A un año de la aprobación de la ley de concientización sobre la distrofia muscular de Duchenne, que establece el día 7 de septiembre para su conmemoración, “Familias Duchenne Chile” destaca avances en visibilidad, pero recalcan que la gran tarea pendiente es asegurar recursos para investigación, tratamientos y un sistema de salud más inclusivo
El diputado Felix Bugueño (FA), autor de la iniciativa, insistió en la necesidad de incorporar estos puntos en el próximo presupuesto: “Nosotros lo que queremos también es que el Estado se haga cargo para poder avanzar en la investigación, esto ya está visibilizado a través de una ley de la República. Ahora, queremos lograr que se consideren recursos para el siguiente año 2026 y que se realice un seguimiento correspondiente”
Así mismo, Marcela Gutiérrez, mamá de Gael y secretaria general de la organización agregó: “En Chile no existen investigaciones de la enfermedad, usualmente las familias nos tenemos que ir del país. Muchas familias ya están en Estados Unidos, España. El único medicamento o tratamiento aprobado aquí, es el corticoide y que en muchos hospitales en este minuto no se está entregando…Si un hospital no puede comprar un corticoide, qué pasa con las familias que tenemos que comprar uno mensual”
Por otro lado, Patricio Rosas, presidente de la Comisión de Salud y coautor de la ley, respalda el hecho de seguir impulsando mejoras de acceso “Valoramos lo avanzado, pero sabemos que el camino recién comienza: necesitamos más investigación, acceso a tratamientos y un sistema de salud que esté a la altura de las necesidades de quienes viven con Duchenne y otras enfermedades raras o poco frecuentes.”
“Desde aquí hacemos un llamado urgente al Estado a avanzar en políticas públicas concretas que brinden apoyo real a la dura lucha que estas familias enfrentan día a día. Al mismo tiempo, recordamos la necesidad de abordar también otras patologías de alto costo, que requieren respuestas integrales y solidarias por parte de nuestro sistema de salud” fueron las palabras de Claudia Mix, también coautora de la norma.
Por su parte, la diputada Carolina Marzan (PPD), señaló que “Cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, hablamos de niños y niñas como Amaro, que hoy nos ponen rostro y nos recuerdan por qué debemos seguir luchando. Hace años impulsamos una ley que abrió camino creando un registro, pero todavía falta: no hay datos, no hay recursos suficientes y los medicamentos son carísimos”
La distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3.500 a 6.000 hombres recién nacidos, presenta una serie de síntomas clínicos que, según el MINSAL, comienzan con debilidad en la cintura pélvica en la infancia (a partir de los 2 o 3 años), el torso inclinado hacia atrás, pérdida de la marcha entre los 10 y 13 años, y una progresiva afectación muscular que incluye el músculo cardíaco. Es por eso, que alrededor de 700 familias de pacientes diagnosticados, buscan el apoyo para promover la investigación y desarrollo de terapias más accesibles y eficaces.
